Сегодня в ходе I Национального форума региональных координаторов по редким заболеваниям с участием ведущих казахстанских и российских специалистов, НПО, заместитель председателя правления НИИ кардиологии и внутренних болезней Курмангазы Мадалиев выступил на тему «Взрослые пациенты с редкими заболеваниями – особенный путь».
Он рассказал о деятельности Координационного центра орфанных заболеваний пациентов от 18 лет, созданного на базе института. С начала текущего года были вновь диагностированы 6 пациентов с болезнью Фабри с регионов, проведены консультации 9-ти пациентов посредством телемедицины, более 40 специалистов с 9 регионов страны получили свидетельства о повышении квалификации в рамках новой учебной программы «Актуальные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний в клинике внутренних болезней». Был представлен маршрут пациента с орфанным заболеванием.
Участники приняли активное участие в дискуссиях. Завтра форум продолжит свою работу.
На диспансерном учете в РК состоят 31 877 пациентов от 18 лет и старше.
Координационный центр курирует пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше.