Благодаря улучшению диагностики на сегодняшний день в Казахстане наблюдается рост количества пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, также отмечается увеличение продолжительности их жизни. О том, какая медицинская помощь оказывается таким пациентам рассказала председатель правления НИИ кардиологии и внутренних болезней, академик Казахской академии образования, профессор, доктор медицинских наук, врача высшей категории Роза Куанышбекова.
В мире существуют редкие болезни, в медицине их называют орфанными. Впервые термин «орфанные заболевания», их также называют «болезнями-сиротами», появился в 1983 году в США. В большинстве случаев эти заболевания - хронические, требующие дорогостоящего лечения. Они встречаются у небольшого количества людей. К примеру, в Европе редким считают заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России и Казахстане - 1 случай на 10 тысяч населения.
По данным Европейской организации по редким заболеваниям, в мире существует от 6000 до 8000 орфанных заболеваний. Около 80% из них – наследственные. Зачастую такие болезни при отсутствии своевременного патогенетического лечения приводят к инвалидизации, снижению качества и продолжительности жизни.
«Наш институт приказом министра здравоохранения РК был определен Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше. Мы проводим мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями по регионам страны, дифференциальную диагностику, анализируем эффективность получаемой пациентами терапии, лечения в условиях дневного и круглосуточного стационара», - говорит Роза Тохтаналиевна.
По словам первого руководителя клиники, в перечень редких заболеваний, утвержденный Минздравом РК, входят 62 нозологии. На диспансерном учете состоят более 40 тыс. пациентов, из них более 27 тысяч - пациенты от 18 лет и старше, что составляет 67%. Они наблюдаются у профильных специалистов в регионах страны. Под нашим наблюдением находится 37 пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше.
«В стенах нашего института впервые в республике был диагностирован первый случай болезни Фабри. В Казахстане уже имеются определенные результаты по диагностике и лечению редких заболеваний. Улучшается диагностика. К примеру, мы впервые в Казахстане внедрили генетическую диагностику орфанных заболеваний методом сухого пятна и впервые начали проводить фермент-заместительную терапию. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются бесплатно дорогостоящими лекарственными средствами из средств республиканского и местного бюджета», - отмечает Роза Тохтаналиевна.
В НИИ кардиологии и внутренних болезней успешно реализуются образовательные программы. Институт является современной, научно-практической площадкой для проведения образовательных мероприятий. Здесь проводятся обучающие семинары, семинары-тренинги, циклы повышения квалификации и другие виды образовательной деятельности.
Институт обладает международной институциональной аккредитацией Независимого казахстанского агентства по обеспечению качества в образовании (IQAA) и специализированной аккредитацией по базовым образовательным программам.
Центром орфанных заболеваний планируется ежеквартально проводить для врачей общей практики, терапевтов, среднего медицинского персонала, которые обслуживают прикрепленное население, курсы повышения квалификации по раннему выявлению, диагностике, ведению и лечению пациентов с орфанными заболеваниями (мукополисахаридоз, муковисцидоз, болезнь Фабри, болезнь Гоше).