Сегодня в Школе кардиолога НИИ кардиологии и внутренних болезней состоялся очередной семинар по орфанным заболеваниям с участием кардиологов, ревматологов, нефрологов, невропатологов г. Алматы и сотрудников института.
Профессор кафедры внутренних болезней КазНМУ им. С. Асфендиярова, консультант НИИ кардиологии и внутренних болезней, к.м.н. Ольга Машкунова ознакомила присутствующих с клиническим случаем первого пациента с болезнью Фабри.
Доцент кафедры кардиологии института, к.м.н. Асель Исабекова рассказала
о кардиоваскулярных проявлениях при данной болезни. Асель Хозедиасовной были представлены 2 клинических случая болезни Фабри, верифицированных в НИИ кардиологии и внутренних болезней, именно с кардиальными проявлениями.
В ходе семинара подробно рассмотрены клинические симптомы, методы диагностики заболевания, а также оптимальная медикаментозная терапия.
Напомним, НИИ кардиологии и внутренних болезней является координирующим центром по орфанным заболеваниям.
Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри, впервые описанная в 1898 году английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри, – наследственное заболевание. Это орфанное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А.
Поражение сердца относят к числу распространенных и прогностически неблагоприятных проявлений болезни Фабри. Именно заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с болезнью Фабри (34% среди мужчин и 57% среди женщин). Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью ЭКГ, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии.
