Д.м.н., профессор НИИ кардиологии и внутренних болезней Сауле Касенова приняла участие в работе I-ого Республиканского научно-практического форума «Муковисцидоз: реалии и перспективы», организованного для внештатных пульмонологов регионов страны, международных экспертов, родителей детей с муковисцидозом и специалистов респираторной медицины.
В ходе форума были обсуждены многочисленные вопросы диагностики и лечения взрослых пациентов с муковисцидозом – биохимических, генетических исследований, проведения таргетной, антибактериальной и муколитической терапии, респираторной поддержки, психологической помощи пациентам, методов кинезиотерапии и новых технологий лечения.
В своем выступлении ведущий пульмонолог НИИ кардиологии и внутренних болезней, профессор Сауле Касенова отметила, что приказом министра здравоохранения РК на Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней возложена ответственность за ведение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, в т.ч. болезнями органов дыхания, таких как идиопатический легочный фиброз, легочная гипертензия, а с 2022 года – муковисцидоза.
«Это сложная работа, требующая консолидации усилий всех профильных специалистов», - подчеркнула доктор.
Орфанные заболевания, их также называют редкими, затрагивают небольшую часть населения. Одним из правил включения в группу орфанных заболеваний является их распространённость менее 50 случаев на 100 000 населения. Многие из них генетические и сопровождают человека на протяжении всей жизни. Эти заболевания требуют дорогостоящего лечения. Пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются бесплатно дорогостоящими лекарственными средствами из средств республиканского и местного бюджета, также фонда «Қазақстан халқына».
В Казахстане в настоящее время насчитывается 150 детей и 15 взрослых пациентов, больных муковисцидозом, из которых большинство - 33% зарегистрировано в г. Алматы. Обсуждение докладов спикеров показало большую заинтересованность врачей в решении проблемы муковисцидоза у взрослых пациентов.
По итогам форума была принята резолюция, обозначившая проблемы муковисцидоза в Казахстане и пути их решения.