В январе текущего года в НИИ кардиологии и внутренних болезней впервые была проведена индукционная ферментозаместительная терапия пациентке с мукополисахаридозом IV типа: элосульфаза-альфа (из расчета 2мг/кг веса - 5мг/5 мл) + 0.9% натрия хлорида, 250 мл внутривенно, начиная со скорости 6мл/час - с постепенным увеличением скорости каждые 15 минут по 12мл/час до 72 мл/час через инфузомат согласно инструкции.
Пациентка И., 34 года с диагнозом: мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) перенесла инфузию удовлетворительно, без осложнений.
По словам лечащего врача, ревматолога Маржан Абдуллаевой, у нее были поражены суставы (полиартроз, полиартралгия, привычные подвывихи мелких суставов, вальгусная деформация коленных суставов, диффузный остеопороз, кифосколиоз позвоночника, искривление костей таза, S-образный сколиоз грудо-поясничного отдела позвоночника), гидроцефалия, синусовая тахикардия сердца, соматогенная низкорослость. В 2019 году перенесла операцию по эндопротезированию тазобедренных суставов.
Она болеет с детства. При обращении к генетику было рекомендовано сдать анализы на генетические исследования, в результате в июле прошлого года был выставлен диагноз: мукополисахаридоз IV типа. Проведена ДНК-диагностика на наследственные заболевания соединительной ткани, обнаружены мутации в генах и делеция (вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей какого-либо участка хромосомы).
С тех пор наблюдается у генетика и в НИИ кардиологии и внутренних болезней, так как институт является орфанным центром для взрослых. Во время госпитализации в клинику проведены все необходимые обследования, неоднократно проводились консилиумы в составе узких специалистов, заведующей отделением терапии №2 Майсы Калыковой, профессора Ольги Машкуновой и др.
«Основное лечение мукополисахаридоза: ферментозаместительная терапия, это элосульфаза-альфа из расчета 2 мг на 1 кг веса – еженедельно на 250,0 мл физраствора в/в капельно. Стоит отметить, что данный препарат выдается в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи согласно приказу Минздрава РК №75. Поэтому, в дальнейшем она может получать ферментзаместительную терапию по месту жительства. Данная терапия поможет приостановить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни», - отмечает доктор.
Мукополисахаридоз IV типа – это редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Для него характерна низкорослость, грубые черты лица, снижение подвижности суставов, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания, деформация ног, костей, нарушение походки, повседневной деятельности и др.