Центр координации орфанных заболеваний взрослых АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней»

    Центр орфанной патологии (далее - ЦОП) является структурным подразделением АО НИИК и ВБ МЗ РК, созданный приказом председателя правления.. 

    Штат ЦОП укомплектован специалистами, имеющими соответствующее образование, профессиональную подготовку, квалификацию и опыт. Их профессиональный уровень обеспечивается индивидуальным периодическим обучением на курсах повышения квалификации, а также семинарах по диагностике, лечению редких заболеваний, а так же в рамках повышения квалификации по отдельным специальностям.

    Цель центра: Улучшение качества и доступности медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями на основе мультидисциплинарного подхода

   Задачи центра:

- Координация специализированной помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями;

- Экспертная деятельность и консультативная помощь мультидисциплинарной команды специалистов в рамках закрепленных нозологий;

- Обеспечение преемственности ведения пациентов с орфанными патологиями от неонатальной, детской во взрослую сеть медицинской помощи;

- Проведение научных исследований по направлениям орфанных заболеваний;

- Укрепление международного сотрудничества в области орфанных заболеваний;

- Изучение международного опыта в области формирования политики в области орфанных заболеваний;

  Функции центра:

- Организация и проведение консилиумов по закрепленным нозологиям орфанных заболеваний;

- Внесение предложений по включению нозологий в Список орфанных заболеваний;

- Формирование заключения экспертного совета по закрепленным нозологиям орфанных заболеваний;

- Формирование и подача заявки на включение нозологии в список орфанных заболеваний;

- Формирование и подача заявки на включение лекарственных препаратов в список препаратов для лечения орфанных заболеваний;

- Разработка научных проектов и участие в проведении научных исследований;

- Предоставление материалов заявки в Локально-этический комитет НИИК и ВБ для проведения экспертизы материалов заявки на проведение исследований, а также принятия решения об их проведении;

- Осуществление взаимодействия с Экспертным советом по вопросам ведения пациентов с орфанными заболеваниями МЗ РК;

- Разработка проектов нормативных актов в сфере орфанных заболеваний;

- Взаимодействие с пациентскими организациями и неправительственными организациями в области орфанных заболеваний;

- Взаимодействие с международными организациями в области орфанных заболваний;

- Участие в образовательной деятельности АО НИИКиВБ;

 В экспертный совет при АО НИИКиВБ включены следующие специалисты:

-Гастроэнтеролог;

-Эндокринолог;

-Терапевт;

-Ревматолог;

-Кардиолог;

-Аллерголог;

-Гематолог;

-Онколог;

-Нефролог

-Пульмонолог

    Закрепление нозологий в Центр координации орфанных заболеваний взрослых АО НИИКиВБ:

-Муковисцидоз

-Первичная легочная гипертензия

-Интерстициальные заболевания легких

-Болезнь Фабри

-Болезнь Гоше

-Синдром короткой кишки

-Гиперкортицизм

-Наследственный  ангионевротический отек

-Гиперальдостеронизм

-Нейрофиброматоз 1 тип

-Иммунная тромбоцитопеничечкая пурпура

-Дефицит лизосомной кислой липазы

-Гипофосфатазия

-Акромегалия