29 ақпан күні дүние жүзінде EURORDIS Еуропалық сирек кездесетін аурулар ұйымы бекіткен және тек төрт жылда бір келетін сирек күнге арналған Орфандық аурулардың халықаралық күні аталып өтеді. Кібіс емес жылдары бұл күн 28 ақпанда атап өтіледі
Сирек кездесетін аурулар деп аталатын орфандық аурулар халықтың аз бөлігінде кездеседі. Бұл аурулар көбінесе (80%) генетикалық факторлардан туындайды, 10 мың тұрғынға шаққанда 1 кездеседі.
ҚР Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулардың тізіміне 62 нозология кіреді. Олардың көбісі генетикалық және оның белгілері бірден байқалмаса да, адамның бойында өмір бойы ілесіп жүреді.
ҚР Денсаулық сақтау министрлігімен Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты өңірлердегі сирек ауруларға шалдыққан науқастарды бақылау, дифференциалды диагностика, емдеу терапиясының тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойғы стационарда емдеу үшін 18 жас және одан жоғары жастағы ересек пациенттердің терапевтік бейініндегі Орфандық аурулары бойынша үйлестіру орталығы болып белгіленді. Орталық мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары бойынша 37 пациентті бақылауға алды.
Орфандық аурулар орталығының медициналық үйлестірушісі, профессор, м.ғ.к., жоғары санаттағы ревматолог дәрігер, Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ жетекші консультанты Ольга Машкунова: «3 жыл бұрын біздің институтта елімізде тұңғыш рет Фабри ауруының алғашқы жағдайы тіркелген болатын. Сондай-ақ, біз Қазақстанда тұңғыш рет қанның құрғақ дағы әдісімен орфандық аурулардың генетикалық диагностикасын енгіздік және тұңғыш рет орнын басушы ферменттік терапияны жүргізе бастадық»,- деді.
Ольга Васильевна туыстық некелер, ата-ананың егде жаста болуы, ауыр металдардың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсері, жүктілік кезінде қабылдаған кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішімдіктері, вирустық ауруларға шалдығу тұқым қуалаушылық ауруларға әкелетіндігі туралы әңгімелеп берді.
Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының басшысы, эндокринолог дәрігер Рашид Караевтың айтуынша, 2021 жылғы 1 ақпандағы жағдай бойынша 40 мыңнан астам пациент диспансерлік есепте тұр, 67%-ды құрайтын олардың 27 мыңнан астамы 18 және одан жоғары жастағы пациенттер. Олар еліміздің барлық өңірлеріндегі бейінді мамандарда бақылауға алынған. Нұр-Сұлтан қаласында сирек кездесетін ауруларға шалдыққан 2501 пациент, олардың 72%-ы ересектер, ал Алматы қаласында – 5307, олардың 76%-ы 18 және одан жоғары жастағы пациент диспансерлік есепте тұр.
Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының өкілдері: «Осы мәселенің өзектілігін ескере отырып, сирек кездесетін аурулардың диагностикасы ғана емес, сонымен қатар терапиясы да жақсарып жатыр. 2010 жылдан бастап қолданылып келе жатқан орнын басушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етілудің арқасында осы пациенттердің жағдайының жақсарғандығы байқалады» - дейді.
Өмірлік қажетті терапияны жүргізу пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың пайда болуын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
Орфандық аурулардың орталығы жалпы тәжірибе дәрігерлері, терапевтер, мейіргерлер үшін сирек ауруларға шалдыққан науқастарды ерте анықтау, диагностикалау және емдеу бойынша мемлекеттік үлгідегі біліктілікті арттыру сертификаттарын бере отырып, тоқсан сайынғы курстар өткізуді жоспарлап отыр.