"Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты"АҚ ересектердің орфандық ауруларды үйлестіру орталығы

   Орфандық патология орталығы (бұдан әрі- ОПО) ҚР ДСМ КжІАҒЗИ АҚ Басқарма төрағасының бұйрығымен құрылған құрылымдық бөлігі болып табылады. 

   ОПО штаты тиісті білімі, кәсіптік даярлығы, біліктілігі және тәжірибесі бар мамандармен жасақталған. Олардың кәсіби деңгейі біліктілікті арттыру курстарында, сондай-ақ сирек кездесетін ауруларды диагностикалау, емдеу бойынша семинарларда, сондай-ақ жекелеген мамандықтар бойынша біліктілікті арттыру шеңберінде жеке мерзімді оқытумен қамтамасыз етіледі.

   Орталықтың мақсаты: мультидисциплинарлық тәсіл негізінде орфандық аурулары бар ересек науқастарға медициналық көмектің сапасы мен қолжетімділігін жарттыру

  Орталықтың міндеттері:

- Орфандық аурулары бар ересек науқастарға мамандандырылған көмекті үйлестіру;

- Бекітілген нозологиялар шеңберінде мультидисциплинарлық топтың сараптамалық қызметі және консультациялық көмегі;

- Орфандық патологиясы бар науқастарды неонаталдық, балалар патологиясынан ересектерге медициналық көмек көрсету желісіне сабақтастығын қамтамасыз ету;

- Орфандық аурулар бағыттары бойынша ғылыми зерттеулер жүргізу;

- Орфандық аурулар саласындағы халықаралық ынтымақтастықты нығайту;

- Орфандық аурулар саласындағы халықаралық тәжірибені зерделеу;

 Орталық функциялары:

- Орфандық аурулардың бекітілген нозологиялары бойынша консилиумдарды ұйымдастыру және өткізу;

- Нозологияларды орфандық аурулар тізіміне енгізу бойынша ұсыныстар енгізу;

- Орфандық аурулардың бекітілген нозологиялары бойынша Сараптамалық кеңестің қорытындысын қалыптастыру;

- Нозологияны орфандық аурулар тізіміне енгізуге өтінім беру және қалыптастыру;

- Дәрілік препараттарды орфандық ауруларды емдеуге арналған препараттар тізіміне енгізуге өтінім қалыптастыру және өтінім беру;

- Ғылыми жобаларды әзірлеу және ғылыми зерттеулер жүргізуге қатысу;

- Зерттеу жүргізуге арналған өтінім материалдарына сараптама жүргізу, сондай-ақ оларды жүргізу туралы шешім қабылдау үшін КжІАҒЗИ АҚ Жергілікті-этикалық комитетіне өтінім материалдарын ұсыну;

- ҚР ДСМ орфандық аурулары бар науқастарды жүргізу мәселелері бойынша Сараптамалық кеңеспен өзара әрекеттесуді жүзеге асыру;

- Орфандық аурулар саласындағы нормативтік актілердің жобаларын әзірлеу;

- Емделуші ұйымдармен және үкіметтік емес ұйымдармен орфандық аурулар саласындағы өзара әрекеттесу;

- Орфандық аурулар саласындағы халықаралық ұйымдармен өзара әрекеттесу;

- КжІАҒЗИ АҚ білім беру қызметіне қатысу;

КжІАҒЗИ АҚ сараптамалық кеңесіне келесі мамандар енгізілді:

-Гастроэнтеролог;

- Эндокринолог;

- Терапевт;

- Ревматолог;

- Кардиолог;

- Аллерголог;

- Гематолог;

- Онколог;

- Нефролог

-Пульмонолог

   Ересектердің орфандық ауруларын үйлестіру орталығына бекітілген назологиялар:

-Муковисцидоз

- Біріншілік өкпе гипертензиясы

- Өкпенің интерстициальды аурулары

- Фабри Ауруы

-Гаучер Ауруы

- Қысқа ішек синдромы

- Гиперкортицизм

- Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісік

- Гиперальдостеронизм

- Нейрофиброматоз 1 түрі

- Иммундық тромбоцитопениялық пурпура

-Лизосомалық қышқыл липазаның жетіспеушілігі

- Гипофосфатазия

- Акромегалия