Ағымдағы жылғы қаңтар айында Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ алғаш рет IV типті мукополисахаридозға шалдыққан пациентке элосульфаза-альфа (салмағы 2мг/кг - 5мг/5 мл есебімен) + 0.9% натрий хлориді, 250 мл көктамыр ішіне, 6мл/сағ жылдамдықтан бастап - жылдамдықтың біртіндеп артуымен Нұсқаулыққа сәйкес инфузомат арқылы сағатына 12 мл-ден 72 мл-ге дейін әрбір 15 минут сайын индукциялық ферментті алмастыру терапиясы жүргізілді.
IV типті мукополисахаридоз (Моркио синдромы) диагнозымен 34 жастағы пациентке инфузия жасалды, жағдайы қанағаттанарлық, асқынусыз.
Емдеуші дәрігер, ревматолог Маржан Абдуллаеваның айтуынша, оның буындары зақымданған (полиартроз, полиартралгия, ұсақ буындардың үйреншікті жартылай таюы, тізе буындарының деформациясы, диффузды остеопороз, омыртқа кифосколиозы, жамбас сүйектерінің қисаюы, кеуде-бел омыртқасының S-тәрізді сколиозы), гидроцефалия, жүректің синустық тахикардиясы, соматогендік тапалдық. 2019 жылы жамбас буындарын эндопротездеу операциясы жасалды.
Ол бала кезінен ауырады. Генетикке жүгінген кезде генетикалық зерттеулерге тест тапсыру ұсынылған, нәтижесінде өткен жылғы шілде айында IV типті мукополисахаридоз диагнозы қойылды. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын ауруларына ДНҚ диагностикасы жүргізілді, гендердегі мутациялар және делеция анықталды (хромосоманың кез-келген бөлігінің жоғалуымен сипатталатын хромосомалық мутация түрі).
Сол уақыттан бастап генетик маманда және Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында дәрігерлердің бақылауында, өйткені институт ересектерге арналған орфандық аурулар орталығы ретінде де қызмет атқарады. Клиникаға жатқызу кезінде барлық қажетті тексерулер жүргізілді, бірнеше рет арнайы мамандардан, № 2 терапия бөлімшесінің меңгерушісі Майса Байұзақова, профессор Ольга Машкунова және т.б. тұратын консилиумдар өткізілді.
«Мукополисахаридоздың негізгі емі: ферментті алмастыру терапиясы, бұл элосульфаза-альфа, апта сайын 1 кг салмаққа 2 мг мөлшерінде - 250,0 мл физ.ерітіндіге тамырға тамшылатып құйылады. Айта кету керек, бұл препарат ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің №75 бұйрығына сәйкес тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде беріледі. Сондықтан болашақта ол тұрғылықты жері бойынша ферментті алмастыру терапиясын ала алады. Бұл терапия аурудың дамуын тоқтатуға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі», - дейді дәрігер.
IV типті мукополисахаридоз - лизосомалық аурулары тобының сирек кездесетін генетикалық ауруы. Ол бойының тапалдығы, өрескел бет пішіні ерекшеліктерімен, буындардың қозғалғыштығының төмендеуімен, жүрек-тамырлар жүйесі мен тыныс алу органдарының зақымдалуымен, аяқтың, сүйектердің деформациясымен, жүрістің бұзылуымен сипатталады.